Warburg Micro Syndrome

Efter snart 17 år (Andreas fyller 17år den 30:e dec, bara så ni vet..) har Andreas fått en diagnos.

Vi har egentligen aldrig varit intresserade av att ta reda på varför han blev så unik som han är, men Andreas läkare var intresserad av att få veta mer om Andreas och hans symtom så vi tyckte hon kunde få forska lite i det. Utvecklingen har ju gått så otroligt mycket framåt och det finns fler möjligheter till att hitta olika dokument och forskningar på det området.

Hon fann då Warburg Micro syndrome, där likheterna med Andreas symtomer är slående, född med congential cataract (gråstarr), små ögon och pupiller som är känsliga för ljus, defekta synnerver, små organ, och liten corpus callosum (hjärnbalk).

Nu har svaret kommit från labbet i Tyskland där dom har tittat på hans prover och kommit fram till att han har Warburg Micro syndrom. Det är en väldigt ovanlig syndrom, 2006 fanns det 26 st registrerade med den diagnosen. Det finns barn i England, Usa, Tyskland, Danmark, Frankrike och Pakistan men inte hittat någon från Sverige....Ännu

Warburg Micro Syndrom är en genetisk mutation, där Andreas har 2 muterade gener, det innebär att vi bägge troligtvis är bärare av den eller bara en av oss. Så nu skall vi lämna blodprover som skall skickas för analys, för att få veta hur det ligger till eftersom det kan finnas fler i släkten som kan vara bärare av den genen. Kan vara bra att veta för framtiden och i forskarsyfte.

Vi fick en liten lektion idag om kromosomer, celler, celldelning, mutation och gener av Andreas läkare Maria idag, det var verkligen spännande, men inte helt enkelt.

Gener och kromosomer

Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar.

Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA.

Ibland sker det en förändring (mutation) i en kopia av en gen som förhindrar den att fungera som den ska. Denna förändring kan ge ett funktionshinder hos bäraren eftersom genen som är förändrad inte kan ge korrekta instruktioner till kroppen.

 Vissa anlag ärvs på ett dominant sätt i en familj. Detta innebär att en person ärver en normal kopia av en gen och en förändrad kopia av samma gen. Dock så dominerar den förändrade genens funktion över den normalt fungerade kopian. Detta får till följd att bäraren utvecklar något som kallas ett genetiskt syndrom; en sjukdom eller ett funktionshinder som beror på arvsanlagen. Vilket speciellt genetiskt syndrom som en drabbad kan utveckla beror på vilken gen som blivit förändrad och vilken funktion den har i kroppen.

Vad innebär nu det här med att få diagnosen Warburg Micro Syndrome, INGENTING för Andreas del, det förändrar ingenting, det är ingenting som gör att han blir sämre eller bättre utan han är den han är och vi kommer fortfarande göra allt för att han skall utvecklas och få ett så bra och självständigt liv som möjigt.... 

 

 

 

 

Spännande höst, nya utmaningar

Nu väntar en spännande höst med nya utmaningar... Andreas skall få en specialanpassad rullstol, göra nya mätningar på andningen, fått ny lärare i skolan och invänta spännande provsvar.

Det har varit en bra sommar, tiden har bara sprungit iväg och självklart har man inte hunnit gjort allt man skulle vilja ha gjort. Men det är nog vår egen vilja och förväntan av sommaren, frågar man Andreas så tycker han nog att han haft en toppen sommar.

Det har varit dåligt med bad i havet för Andreas del, det har inte varit någon behaglig temperatur varken i luft eller vatten. Så det har istället blivit inomhusbad med uppvärmde bassäng.

Dom sista åren har Andreas haft väldiga problem med värmen, han har inte kunnat svettas utan kokat istället, det har varit väldigt problematiskt och oroande. Vi fick ständigt ha fläktar på, badda honom med blöta handukar vid handleder och hals, duschat kallt flera gånger om dagen för att svalka honom, han mådde verkligen inget bra alls. Han har haft det otroligt jobbigt.

Vi drog oss för att vistas utomhus med honom, så vi såg verkligen inte fram emot den här sommaren. Men vi hade diskuterat med Andreas läkare om det så i år skulle vi prova med att ge honom en liten dos kortison, som kanske skulle kunna hjälpa honom om han började koka.

Men något har verkligen hänt med Andreas, det var första gången på länge som hans kroppstemperatur verkar fungera normalt, vi har alltid skojat om att hans termostat är ur funktion.

I år har han klarat värmen utan problem, kanske inte svettats så mycket men absolut inte kokat och han har visat att han har frusit när det varit kallt, kanske mer frusen än vanligt för han brukar egentligen ALDRIG frysa, så hans termostat har fungerat som den ska i år.

Vad det beror på vet man inte riktig, men vi spekulerar i att det har med hans koldioxid att göra, har man hög koldioxidhalt i blodet så blir man lätt varm och kroppen kan inte fungera riktigt som den ska men det kan också bero på att han får tillskott av tillväxthormonet testosteron, eller snarare kombinationen av de bägge. Han började med bägge ungefär samtidigt så det är svårt att veta, men något kortison har vi inte behövt att ta i allafall. Skönt det!!

Vi gjorde en snabbtest i sommras för att kolla hur han låg till med koldioxiden efter det att han använt masken i några månader och resultatet visade att det förbättrats rejält, och snart så skall vi upp till Karolinska för en ny kontroll där vi kommer få mer exakta värden, det skall bli jätte spännande.

Vi märker ju också på honom att han har varit betydligt piggare och haft mer energi, förut kunde han vara trött och vilja gå och lägga sig redan vid 8 tiden, ibland ännu tidigare och det trodde vi berodde på tonårströtthet. Han ville nästan alltid efter maten ta en tupplur, han orkade inte öppna ögonen på morgonen och var inte lika glad, typiskt tonåring tänkte vi och alla med oss.....
Tänk vad fel det var, nu när man ser honom så förstår man, han mådde urdåligt!

Det går inte att jämföra, nu är han glad, har en helt annan energi och pigghet, lägger sig SENT och vill förstås sova lite längre på morgonen, NU ser han både ut och beter han sig som en tonåring, finnig och tycker sin att mamma är pinsam....

Vi är oerhört tacksamma över att vi träffat en sån skarpsynt, lyhörd och kompetent läkare alldeles i rätt tid, för man vågar inte ens spekulera i hur det skulle gått utan henne...

Det är faktiskt lite spännade också att få se om hon lyckats pricka in rätt diagnos på Andreas, vi har lämnat blodprover som har skickats utomlands för analys. Andreas har aldrig fått någon diagnos, men det har inte spelat någon roll för våran del om han har någon eller inte, för oss är han bara en unik och speciell kille och kommer alltid att vara så...

Men jag kan förstå i utveckling och foskningssyfte att det skulle vara bra för läkare och sjukvård att få en diagnos, så vi väntar och ser vad resultatet kommer att visa för visst finns det likheter med den diagnos som Andreas läkare har hittat, mer vill jag inte säga förrens provsvaren kommit.

Semester 2012

Självklart skall Andreas med på husbilssemester.

Dom coola killarna redo för avfärd!

Vi började med att ta färjan från ön till Nynäshamn, vår tanke var att åka till Dalarna men efter att kollat väderleksrapporten så skulle det fina vädret vara i södra Sverige och regna uppåt Dalarna så vi ändrarde oss och åkte neråt istället. Vårt första stopp blev Söderköping dit vi anlände på kvällen. Efter att åkt 23 mil tyckte vi det var dags för Andreas att sträcka ut så han fick stå i ståskalet och såklart så hade vi datorn med till honom så han kunde stå och lyssna på musik samtidigt.

 Inte helt lätt att få Andreas i ståskalet.

 Perfekt höjd för att stå vid köksbänken

Fastsurrad stod han och lyssnade på musik

En promenad i Söderköping på kvällen blev det också, det var en otroligt varm kväll med ungefär 25 grader.
Eftersom vi inte hade tillgång till ström på natten fick Andreas sova utan "Stella" andningsmasken, men det gick bra det också. Han somnade som en prins efter massa bus och skoj.

Uppspelt och busig när det var sängdags

Efter frukosten dagen därpå åkte vi vidare mot Hillerstorp och High Chaparral. Vi checkade in på deras camping där vi började med att ta en dusch. Tur det fanns handikapp dusch så vi alla kan få plats, det krävs ju lite trixade och fixade för att det skall fungera. Efter det hade vi en jublande glad kille.

 Nyduschad och njuter av campinglivet

På kvällen var det live musik, en trubadur i restaurangen, så där blev vi sittande med Andreas för han tycker ju så väldigt mycket om att sitta å lyssna på musik och speciellt livemusik. Det är roligt för när han känner igen låtarna så skrattar han så mycket att rullstolen vibrerar.

Alltid lika kul när man känner i låtarna och kan sjunga med...

Tillbaka i husbilen efter ännu en dag i värmen, 20 mils bilfärd, massa intryck och  härlig musik så somnade Andreas som en stock, fast denna gång med "Stella" på.

Nu var det dags för att besöka High Chaparral

Tre Gringos...

Vi började dagen med att ta tåget...

Förra gången vi var där fick vi inte åka på tåget med rullstol men den här gång var det inga problem, vi fick stå utanför själva kupén och det gick ju bra det också, då hade man full uppsikt både ute och inne eftersom det händer så mycket på vägen.

Det kommer rånare ombord och vid ett stationstopp är det teaterspel med duellering.

Andreas skrattade konstant när han åkte, det vibrerade, gnisslade och tjöt om rälsen, det var en massa skjutande med pistoler och ett himlans liv från barn och vuxna. 

Hur kul som helst 

Det skall hända något, helst hel tiden då är det som roligast tycker Andreas. Så det blev inte bara ett åk med tåget!!

Vi var även och tittade på The Lucky Luke show, det tyckte Andreas också om, allra helst när det var sång och musik. Sen var det dags för lunch och utrsräckning i husbilen, skönt att kunna gå dit och pausa en stund för det var runt 30 grader, så det var stekande hett.

Behövdes svalkas emellanåt..

Självklart gick vi tillbaka för att uppleva lite mera, och med stark minne från sist vi var där så tyckte Andreas jättemycket om indianshowen, så vi tänkte att den får vi ju inte missa. Men Andreas tyckte den var urtrist, det hände ju ingenting egentligen, bara massor av trummande och ohmande, så det vara bara att gå därifrån innan han bröt ihop.
Man fick känslan av att han växt ifrån det, han ville ha mer action!
Så det blev mera tåg!!

Lika roligt även denna gång!!

Tllbaka i husbilen svettiga och trötta efter allt strosande, tågåkande och shoppande så fixade vi mat och tog en välbehövlig dusch. På kvällen gick vi  saloonen för att lyssna på en "cowboy"  som satt och underhöll med sång och gitarr, där blev vi sitttande till sent.

I baren på saloonen

Dagen efter var det dags att fara vidare mot Örebro men med stopp i Hjo. Det var inte så många mil, ungefär 13 mil, där landade vi runt luchtid. Andreas började med att stå i ståskalen sen tog vi en promenad till hamnen och runt stan. Verkligen en jättemysig stad och en toppen camping.
På kvällen var det linedanceuppträdande som vi var och tittade på, och Andreas var på topp som vanligt.

Vidare till Örebro där vi tog in på Gustavsviks camping.

Skönta att kunna sitta ute å lyssna på musik

Tog en promenerade till Jesper, Andreas bror som bor mitt i city. Andreas blev jätteglad av att träffa sin brorsa :))
Tillbaka till campingen blev det dusch och fix inför kvällen.
Andreas hann självklart med att stå i ståskalet också, vi försöker få honom att göra det minst en gång om dagen, även i husbilen.
Vi hade en toppenkväll tillsammans med Jesper men man blir trött av allt resande, alla intryck och upplevelser så Andreas somnade tidigt och snarkade gott zzzz

Vi vaknade till mulet väder, men det gjorde inget för vi tänkte ha en shoppingdag tillsammans med Jesper så Andreas fick börja med att stå i ståskalet. Sen tyckte han inte det var någon höjdare att gå på Ikea och Media Markt, men man kan ju inte alltid ha roligt.

Men desto roligare blev det när regnet öste ner och det smattrade hårt mot markisen och husbilstaket, vi tog även en minigolfrunda mellan regnskurarna.

Det lät roligt när regnet smattrade mor markisen

Dagen efter lämnade vi Örebro för denna gång och åkte till Trosa. Där stod vi i deras hamn där det finns 4 st ställplatser för husbil, så man kan få el. Vi har ju varit tvugna att ha golvvärmen på för det var en natt vi upptäckte att det blev för kallt för andningsapparaturen så det blev kondens i slangen. Men efter det har det fungerat bra och det märks att Andreas sover bättre med den, inga snarkningar!

Tyvärr hade dom ingen handikapp/familjedusch i Trosa gästhamn så det var bara att göra det i husbilen. Med mycket trixande och fixande gick det också, men som sagt, inget man gör man varje dag. :)

Lite trångt för två pers......

Trosa bjöd på blandat väder, sol och regnskurar så det blev att strosa i deras fina stad när solen var framme och roa oss i husbilen vid regn, men Andreas var jublande glad ändå.
Våran sista kväll i husbilen var Andreas ovanligt fnittrig och på glatt humör, han kanske hade lite hemlängtan ändå.

Så var det dags för hemresa och Andreas fortsatte att vara jublande glad och fnittrade hela båtresan hem. Väl hemma så ville han vara på sitt rum, sitta vid datorn och lyssna på musik, som vilken tonåring som helst. Borta bra men hemma bäst...

Tillverkning av formgjuten sits till rullstol

Nu har vi äntligen kommit fram till att Andreas behöver en formgjuten sits till sin rullstol så han kan få ett bra sittande..Så det var ju lite spännande att få se hur dom gör när den skulle formas efter hans kropp.

 Nu skall här skapas...

Här är "sitt" säcken som skall formas 

  Vet inte vad den fylls med... sand, lera, gummi?? (Glömde fråga)

 Men den var ganska hård att forma till

 Nu börjar det likna en stol, snart dax för utprovning

 Man blir trött av att sitta och vänta...

 Sådär ja, Äntligen...

 Andreas tyckte det var lite spännande när dom höll på och tryckte lite här och där

 Nu sitter han nästan fastgjuten :))

 Andreas kroppsform

 Nu skall den bankas till lite här och där först

 Sista utprovningen

Se så fint jag sitter, utan bälte å allt :))

Nu blir ju inte stolen så här stor ... Sitsen kommer bli liten å nätt och sitta på ett vanligt rullstolsunderrede. Den kommer att komma i slutet av augusti och då får vi verkligen hoppas att det inte skett några större kroppförändringar, som att han växt massor eller andra snedvridningar.
Så nu är det bara att hålla tummarna och blicka framåt :))

Vardagsrutiner

Nu har vi äntligen landat i vardagen och fått lite rutiner kring Andreas användande av andningsmasken "Stella". Han har förvånandsvärt snabbt accepterat den och kan numera sova med den en hel natt. Vissa nätter är det fortfarande så att man måste sätta på och ta av den några gånger innan han kommer till ro.

zzzzznark...

Han har blivit  mycket piggare, fått en helt ny energi och han har ingen ångest längre när han skall gå och lägga sig som han hade för några månader sen.

Full av energi...

Snart skall det göras nya mätningar för att se hur han ligger till med trycket, koldioxiden och syresättning. Det skall bli spännande att se.

 Det känns som vi fått tillbaka vår gamla kille som är full av bus och enegi.

Att ligga på bollen är alltid lika kul

Slå ner metallburkar i backen är roligt

Vi som trodde han blivit en trött tonåring som inte orkade något men kan nu förstå att det kanske berodde på dålig syresättning, tänk vad lite man vet.... Det får vi verkligen tacka Andreas "nya" läkare för att hon såg att han syresatte sig dåligt och ville göra en grundlig utredning. Då det även upptäcktes att han inte producerar tillräckligt med testosteron och kortison. Han får nu även tillväxthormon som tillskott och kommer att få kortison vid behov. Så han har ju inte bara blivit piggare och full av energi utan också blivit en trotsig, humörstinn tonåring som kommit i målbrottet.

Assistenten påstår att han börjar få svarta fjun "moppemusche" på överläppen men det vägrar vi att se :-)

Det känns bra med vardags rutiner, man behöver inte oroa sig, man vet vad man har, man lever i nuet och kan ägna sig åt sånt som gör att Andreas mår bra både kroppsligt och mentalt. Andreas dagar rullar på som vanligt med skola och fritidsaktiviteter, fast med lite mindre kläder på sig förstås, den här årstiden är toppen tycker Andreas, han behöver inte känna sig som en uppstoppad korv.

Nu har ridningen kommit igång igen. Det tycker Andreas är  himla kul men han orkar bara en liten stund på hästryggen.

Hästen Fanny

Tyvärr så växte hans kropp lite för snabbt med tillväxthormonet så han blev stel och har fått ont i ben, höfter och rygg, som gör att han blivit lite mer begränsad, men vi försöker dagligen med träning som skall göra han blir lite mjukare eller i alla fall bibehåller den "mjukhet" och rörlighet som finns just nu. Man vet ju med dom här barnen som är muskelsvaga att det kan gå snabbt med snedvridningar, stelhet och benskörhet.

Redo för en runda på hästrygen

Ridningen är bra träning för Andreas, där han både får jobba med balansen, bli starkare i rygg och få bättre huvudstabilitet. Andreas som gärna vill ha koll på sig själv, sin kropp och på omgivningen måste släppa det på hästryggen, det gör att han har blandade känslor när han rider, det är både roligt och läskigt samtidigt, så det blir mycket glädjetjut och fnitter med full koncentration.

Men roligast är ändå efteråt när man får ge Fanny lite gräs som tack för ridturen och hon nästan äter upp hela handen.

Lite läskigt är det allt...

Eftersom stelheten blivit påtaglig så försöker vi bada både i jazucci och i pool så mycket som möjligt, det gör kroppen mer avslappnad och då kan vi också tänja  och stretcha lite mera.

Bubblor, skum i jazuccibad

 Allt som Andreas tycker är roligt att göra ger ju också oss större möjligheter till att kunna smyga in mer träning av hans kropp och muskelatur. Så ett äventyrsbad skulle ju inte vara helt fel här på Gotland, det skulle vara en dröm för Andreas. Fast det är tur att det finns på andra ställen som i Örebro där Andreas storebror bor, så där brukar det bli ett besök då och då och snart skall Andreas för andra gången åka till Oskarshamn med klassen för att bada i deras äventyrsbad. Fast nu hoppas vi på lite värme i havet så vi kan utnyttja det mycket i sommar, här får man inte vara någon badkruka inte.

Och med sol,värme och bad kommer även afterbeachen med mycket musik, där kommer vi att hänga mycket i sommar...

Dansresa till Stockholm

Andreas har tillsammans med andra  från FUB (Föreningen för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning) varit på en dansresa till Stockholm. Eftersom inte jag var med så skriver jag om det jag fått berättat för mig och med bilder.

Fast det var verkligen inte självklart att Andreas skulle kunna åka med, för på kvällen innan han skulle åka hade han så ont så han bara grät så fort jag satte han i rullstolen. Under dagen hade han haft sin "nya" rullstol (tänkte vi skulle provsitta den lite) och bevisligen så får han så ont av den att han inte kan sitta sen. Så jag fick sätta klockan på kvart över fem på morgonen för att prova och se om Andreas kunde sitta upp utan att det gjorde ont, för dom skulle träffas kl 6 på terminalen. Han visade inge tecken på smärta som tur var, hade ju varit tråkigt om han skulle missat resan.

Det var ett glatt gäng på ca 80 st som åkte från Gotland till Stockholm för att dansa till Arvingarna.

 Gladast!!

Dom startade med frukost på båten sen var det viloläge som gällde, det skulle bli en lång dag. Andreas och hans assistenter Ulrika och Susan delade hytt med kompisen Sophia och hennes assistenter. Det hade varit mycket fnitter i hytten och Andreas hade varit på topphumör.

Andreas och Ulrika äter frukost

Trötta efter frukosten...

När dom var framme i Nynäs så packade dom in sig i bussarna för vidare transport till Scandic hotell i frihamnen.

I väntan på incheckning.

Där fick dom checka in kl två och sen skulle bussarna hämta dom klockan fyra igen, så det var bara att ta sig till rummet på åttonde våningen för att fixa till sig.
Eftersom assistenterna var lite oroliga över gårdagens smärta och att kvällen skulle bli lång så passade dom på att massera och stretcha Andreas ordentligt. Men som tur var hade dom inte märkt av något under dagen.

Stretch och magläge

Sen blev det "raggardusch" och fix inför kvällen. Snygga och väldoftande begav dom sig till Fryshuset där middagen och dansen skulle vara.

Laddad kille

När Arvingarna började spela stod Andreas självklart längst framme vid scenen, jättekul tyckte Andreas som jublade.
Det var full rulle hela kvällen med massor av dans, tjo och tjim.

Andreas och Ulrika väntar på Arvingarna

Äntligen så var dansen i gång och det blev snabbt knökfullt

Arvingarna

I pausen försvann en del folk men inte Andreas inte, han skulle självklart vara kvar till sista dansen.

Ryggläge i pausen

Sen var det full rulle igen

Efter dansen var det autografskrivning och försäljning, då passade Andreas på att köpa en t-shirt med bandets autografer.

Autografskrivning

Sen bar det iväg till hotellet där dom anlände runt tolvtiden, och Andreas somnade glad och nöjd.

zzzzzzzz

På lördagen väckte dom en trött men jublande glad kille. Frukost, utcheck från hotellet och iväg till Ikea. Där spenderade dom några timmar innan hemfärd till Gotland.

 Tur dom har soffor på Ikea....

Till och med Ikea hade varit roligt tyckte Andreas eller om det var sällskapet som gjorde det kanske.

 Dags för hemfärd med massor av upplevelser i bagaget

Sen tog batteriet slut i kameran och likaså i Andreas :) Det var ryggläge i hytten på hemvägen som gällde.

När jag kom ner till hamnen möttes jag av en trött men nöjd kille....