Warburg Micro Syndrome

Efter snart 17 år (Andreas fyller 17år den 30:e dec, bara så ni vet..) har Andreas fått en diagnos.




Vi har egentligen aldrig varit intresserade av att ta reda på varför han blev så unik som han är, men Andreas läkare var intresserad av att få veta mer om Andreas och hans symtom så vi tyckte hon kunde få forska lite i det. Utvecklingen har ju gått så otroligt mycket framåt och det finns fler möjligheter till att hitta olika dokument och forskningar på det området.

Hon fann då Warburg Micro syndrome, där likheterna med Andreas symtomer är slående, född med congential cataract (gråstarr), små ögon och pupiller som är känsliga för ljus, defekta synnerver, små organ, och liten corpus callosum (hjärnbalk).

Nu har svaret kommit från labbet i Tyskland där dom har tittat på hans prover och kommit fram till att han har Warburg Micro syndrom. Det är en väldigt ovanlig syndrom, 2006 fanns det 26 st registrerade med den diagnosen. Det finns barn i England, Usa, Tyskland, Danmark, Frankrike och Pakistan men inte hittat någon från Sverige....Ännu

Warburg Micro Syndrom är en genetisk mutation, där Andreas har 2 muterade gener, det innebär att vi bägge troligtvis är bärare av den eller bara en av oss. Så nu skall vi lämna blodprover som skall skickas för analys, för att få veta hur det ligger till eftersom det kan finnas fler i släkten som kan vara bärare av den genen. Kan vara bra att veta för framtiden och i forskarsyfte.

Vi fick en liten lektion idag om kromosomer, celler, celldelning, mutation och gener av Andreas läkare Maria idag, det var verkligen spännande, men inte helt enkelt.

Gener och kromosomer

Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar.

Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA.
Ibland sker det en förändring (mutation) i en kopia av en gen som förhindrar den att fungera som den ska. Denna förändring kan ge ett funktionshinder hos bäraren eftersom genen som är förändrad inte kan ge korrekta instruktioner till kroppen.

 Vissa anlag ärvs på ett dominant sätt i en familj. Detta innebär att en person ärver en normal kopia av en gen och en förändrad kopia av samma gen. Dock så dominerar den förändrade genens funktion över den normalt fungerade kopian. Detta får till följd att bäraren utvecklar något som kallas ett genetiskt syndrom; en sjukdom eller ett funktionshinder som beror på arvsanlagen. Vilket speciellt genetiskt syndrom som en drabbad kan utveckla beror på vilken gen som blivit förändrad och vilken funktion den har i kroppen.


Vad innebär nu det här med att få diagnosen Warburg Micro Syndrome, INGENTING för Andreas del, det förändrar ingenting, det är ingenting som gör att han blir sämre eller bättre utan han är den han är och vi kommer fortfarande göra allt för att han skall utvecklas och få ett så bra och självständigt liv som möjigt....